ABSTRACT
Los errores innatos del metabolismo (EIM), también conocidos como enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo heterogéneo de enfermedades congénitas. En la actualidad muchas de ellas se pueden detectar de manera temprana mediante el tamizaje neonatal. En El Salvador, los errores innatos del metabolismo han sido poco estudiados y se desconoce su frecuencia. El objetivo de este estudio es establecer la prevalencia de algunas enfermedades congénitas: Errores innatos del metabolismo, que pueden detectarse mediante el tamizaje neonatal en El Salvador. Se realiza un estudio retrospectivo descriptivo y de corte transversal con revisión de expedientes en Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom. Se encontraron un total de 57 pacientes con errores innatos del metabolismo. En orden de mayor frecuencia están los pacientes con trastornos del metabolismo de carbohidratos (17 pacientes), enfermedades del metabolismo de aminoácidos (esenciales) (16 pacientes), enfermedades por deposito lisosomal (15 pacientes) y enfermedades del ciclo de la urea (9 pacientes). Se concluye que el tamizaje neonatal es muy importante para el diagnóstico temprano de muchos errores innatos del metabolismo, lo cual es importante para el tratamiento adecuado y mejorar la calidad de vida de los pacientes